بقلم : الدكتورة خديجة موسيار
متلازمة إهلرز – دانلوس (le syndrome d’Ehlers-Danlos) مرض يتميز بمشكل في النسيج الضام الذي يشكل 75٪ من أنسجة جسم الإنسان و خاصة على مستوى ألياف الكولاجين.
وصف المرض من قبل اثنين من أطباء الأمراض الجلدية والتناسلية واحد دنماركي، إدوارد أهلرز والثاني فرنسي، هنري ألكسندر دانلوس الذين قاموا بوصف المرض و شرح أسبابه بالتوالي في عام 1899 و 1908 و كان لهما الفضل في إعطاء اسم جديد لهذه المتلازمة التي هي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب النسيج الضام الذي يتكون من بنية أساسية و ألياف تضمن للأنسجة الدعم، والتغذية ، والحركة، والاستجابة المناعية والنمو والتخزين.
البنية الغير الطبيعية والهاوية للكولاجين التي توجد في صلب مشكل المرض، تضر ليس فقط بالجلد الذي يصبح هش مطاطي ، قابل للسحب بعيدا عن الجسد م ولكن تضر أيضا بالمفاصل. التي تصبح غير مستقرة، ومؤلمة جدا. أشكال نادرة من المرض لكن أكثر شدة، تؤثر على الأوعية الدموية، التي تفقد سمكها ومرونتها مع إمكانية تمزقها ، الأمر الذي يمكن أن يسبب نزيفا حادا. .
مرض ناتج عن مشكل في ألياف الكولاجين يؤثر المرض بالأخص على إنتاج الكولاجين المكون من بروتينات ،وظيفتها دعم الأنسجة و تحقق لها في نفس الوقت المرونة والقوة مثل قضبان الصلب في الخرسانة المسلحة. هناك أنواع مختلفة من الكولاجين تتواجد في الجلد والعظام والمفاصل والأوتار والأربطة ،و القرنية و عاج الأسنان و الأقراص الفقرية وكذلك في جدران الأوعية الدموية ، و أغشية الأجهزة .
نظرا لانتشار النسيج الضام في أماكن كثيرة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلرز- دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم في الجلد, و زيادة مدى حركة المفاصل وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل و وجود أنسجة هشة. تصنف متلازمة إهلرز دانلوس إلى عدة أنواع و قد تم تحديد الجينات المسؤولة.
على جميع أنواع المرض باستثناء النموذج الأكثر شيوعا الذي تكون فيه زيادة مدى حركة المفاصل.
معظم أشكال المرض تنتقل من الآباء إلى الأطفال بصفة سائدة ،بحيث ادا كان احد الآباء حاملا للطفرة المسؤولة عن المرض هناك مخاطرة من نقل المرض بنسبة 50٪ إلى كل من الأطفال.
في بعض الحالات تظهر طفرات عفوية من دون أن يكون احد من الآباء حاملا للمرض.
يقدر انتشار كل أشكال متلازمة إهلرز -دانلوس بحوالي 1 من كل 5000 شخص.
يتواجد المرض في جميع أنحاء العالم ،ومن بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس، يبقى النوع الحركي الأكثر شيوعا. ويقدر بنسبة 1 من كل 10000، في حين أن نوع الأوعية الدموية لا يزيد عن حالة واحدة من كل 250000 شخص.يؤثر المرض على كل من النساء والرجال لكن مع ألام أكثر شدة عند النساء .
أشكال المرض متنوعة والأعراض متفاوتة شدة الأعراض تختلف من شخص لآخر و حسب شكل المرض، ولكن معظمهم يكون لديهم فرط مرونة الجلد الذي يتمدد، مع رقة في السمك حيث يصبح شفافا وضعيفا ، يتمزق لأدنى الصدمات مع جروح تلتئم بصعوبة و بطئ شديدين.
و يصبح الشفاء و المعافاة منها صعبا مع تشكل غير طبيعي للندوب، الجلد الهش الرقيق هذا يعجز عن تحمل غرز الخياطة بعد الإصابة بالجروح الكبيرة ، مع حدوث العديد من الكدمات المتكررة العفوية بدون مشكل في تختر الدم، و تتطور علامات تمدد الجلد (les vergetures) في وقت مبكر حتى عند الأطفال.
في الشكل الحركي من متلازمة إهلرز -دانلوس وهو الأقل خطورة، لأنه لا يعطي مضاعفات على صعيد الأجهزة الحشوية أو الشرايين. ، تكون المفاصل زائدة المرونة ، و ذالك لرخاوة النسيج الضام الذي يربط بين المفاصل فتتمكن المفاصل بذالك من الحركة بمدى أكثر بكثير من الحد الطبيعي و تصاب المفاصل الصغيرة أكثر من الكبيرة. قد تكون المفاصل غير مستقرة مع إمكانية حدوث خلوع متكررة إما جزئية أو كلية.
يمكن أن يحدث الفتق في جميع الأعمار، وغالبا ما يكون متكرر، مع انتكاس حتى بعد العلاج
على الرغم من أن هذا النوع اقل خطورة إلا انه يعتبر مع ذلك الأكثر تأثيرا على جودة الحياة. الالتواء المتكرر يمكن أن يحدث في أي لحظة، إما عفويا و إما لأبسط الأسباب مثل الحد الأدنى من الصدمات.
هذا الشكل أيضا هو بالتأكيد الأكثر تعقيدا للتعامل معه من طرف الأطباء نظرا لعدم وجود اختبار جيني يمكن الاعتماد عليه.،وغالبا ما تختلط أعراض المرض مع مرض الألم العضلي الا مفصلي fibromyalgie). (la. شكل إصابة الأوعية الدموية، يعتبر من الأنواع الأكثر خطورة. وهو ينشا عن ضعف جدار الأوعية مما يودي إلى تمدد الأوعية الدموية التي قد تتمزق في أي وقت، مما يتسبب في حدوث نزيف..
يتسم المصابون عادة بعلامات مميزة في الوجه، تشمل أنفا مدببا، شفة علوية رقيقة، شحمة أذن صغيرة، و أعينا متبارزة كما تظهر الأوعية الدموية الأساسية للعين المجردة بشكل واضح لدى أصحاب البشرة الفاتحة. عند تمدد الأوعية الدموية، فإنه يمكن اللجوء إلى الجراحة مع سد الجزء المتسع من الشريان.
يمكن لهدا الشكل إضعاف الشريان القلبي الأكبر (aorte)، إضافة لشرايين الكلي و الطحال ، حيث يمكن أن يؤدي تمزق أي من هذه الشرايين إلى الوفاة، كما يمكن لهذا الشكل إضعاف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة و بالتالي تمزقها.
يمكن أن يحدث المرض فشلا في الجهاز التنفسي، ينسب بشكل خاطئ إلى الربو،. هناك إمكانية اضطرابات معوية مع الإمساك. أو الجزر المعدي المريئي،
أو مشاكل في المسالك البولية، أو في القلب خصوصا على صعيد الصمامات، من الممكن كذالك حدوث مشاكل في الرؤية مع قصر النظر، أو نزيف في الأنف.، دم حيض قد تكون مؤلمة و و فيرة عند بعض النساء، الحبال الصوتية قد تصبح حساسة للغاية ومرنة للغاية. عند بعض المرضى، تتطور اضطرابات في الانتباه والذاكرة ، في النشاط الوظيفي والتنظيم في الزمان والمكان ، ومشاكل مع استقبال الحس العميق بما في ذلك خلل القياس مع صعوبات في بعض الحركات التي تستدعي الدقة.
العلاج يقتصر على تدابير لتخفيف الأعراض لا يوجد علاج جدري للمرض. يقتصر العلاج الوحيد على تحسين الأعراض.
في حالة حدوث جروح ،ينبغي أن تكون خياطة الجروح دقيقة و أن تترك لمدة طويلة. لا يستحب الخوض في إجراء أي عملية جراحية إلا في الحالات الحتمية.
من المهم للوقاية من إصابات الجلد و المفاصل. تجنب الرياضات العنيفة،و التي فيها مخاطرة بالاصطدام . الأطفال الصغار الذين في طور تعلم المشي هم أكثر عرضة للخلع في المفاصل. لا بد من ارتداء ملابس حافظة .
و من استعمال صابون خفيف للبشرة و مرهمات واقية من الشمس لمنع الشيخوخة المبكرة للجلد.
