أعلنت دراسة دولية نُشرت في مجلة “موليكولار سايكاتري” عن اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد وتأخر النمو.
وأفصحت الدراسة أن هذا الاكتشاف قد يساهم في تعزيز التشخيصات الجينية لأسر تعاني من هذه الحالات.
ومن جانبها سجلت سارة جورغنزماير، الأستاذة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمشاركة في الدراسة، “هذا الجين المكتشف حديثا سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة المرتبطة بالتوحد، مما قد يساعد في تقديم تشخيصات جينية لأسر أكثر”.
وواصلت جورغنزماير، وهي مستشارة جينية بمستشفى آن وروبرت لوري للأطفال في شيكاغو، أن الاكتشافات الجينية المتزايدة تساهم في تحديد “جينات مرشحة” قد لا تكون كافية للتشخيص وحدها، ولكنها تتيح للمجتمع الجيني التواصل مع باحثين آخرين لمعرفة المزيد عنها.
وبعد تحليل بيانات 15 شخصا يعانون من متغيرات في جين (GSK3B)، لاحظ الباحثون أعراضا مشتركة بين المشاركين، مثل تأخر النمو، اضطرابات النوم، والسلوكيات المرتبطة بالتوحد.
وتوصل البحث إلى أن جين (GSK3B ) يتواجد بكثرة في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي، وأن تثبيط هذا الجين في الفئران أدى إلى اضطرابات في النمو العصبي تشبه اضطرابات التوحد.
و جورغنزماير تأمل أن تسهم هذه النتائج في توفير المزيد من المعلومات للعائلات التي لديها متغيرات جينية في جين ( GSK3B)، كما أنها قد تساعد في توجيه العلاج طويل الأمد لهذه الحالات.
وأفادت جورغنزماير: “هذه خطوة صغيرة في نقاش أوسع، لكن كلما تمكنا من تقديم إجابات أكثر للعائلات، كلما كان ذلك أفضل”.
