طالب تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM) ،في بلاغ له بمناسبة اليوم العالمي لنقص الفوسفات،و في إطار حملته للتوعية بالأمراض النادرة بدعم من مختبرات أسترازينيكا، ،بضرورة التوعية بهذا المرض النادر الغير المعروف، الذي يصادف الإحتفال به يوم 30 أكتوبر من كل سنة.
و في تعريف وجيز عرف التحالف هذا المرض -نقص الفوسفات – ، أنه مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على تمعدن العظام والأسنان – يرجع إلى انخفاض نشاط الفوسفاتيز القلوي، وهو انزيم وظيفته تسريع ارتباط الفوسفات بالكالسيوم لتكوين فوسفات الكالسيوم، الضروري لقوة العظام.
وواصل البلاغ،”المرض غير متجانس للغاية ويظهر في عدة أشكال حسب عمر ظهوره وشدته.
و أفاد نفس المصدر أن الأطفال المصابون، يعانون من تأخر النمو وتشوهات العظام وهشاشة العظام مما يؤدي إلى كسور متكررة.
كما أن فقدان أسنان الطفل في سن مبكرة يعد أحد العلامات الأولى للمرض.
و يتم الإعلان وفق البلاغ، عن الأشكال الشديدة جدًا من خلال إزالة المعادن الرئيسية في الهيكل العظمي والتي تظهر أحيانًا في الرحم ويمكن أن يولد الطفل بدون هيكل عظمي. وفي حالات أخرى، يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكا لسيوم في الدم أو فشل الجهاز التنفسي.
و أشار البلاغ أيضا إلى أن ، إصابات البالغين، وهي أقل حدة بشكل عام، تظهر على شكل آلام في العظام، وفقدان كثافة العظام، والكسور، بالإضافة إلى مشاكل الأسنان مثل فقدان مبكر لأسنان.
و هذا المرض ينجم عن طفرة في جين ALPL الذي يشفر إنزيم الفوسفاتيز القلوي. يؤدي نقص هذا الإنزيم أيضًا إلى نقص فيتامين ب6 وتراكم مرضي لركائز الفوسفاتيز القلوية المسؤولة عن العلامات العصبية: التشنجات التي تستجيب إلى اخذ لفيتامين ب6.
و دعا تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، إلى التعريف الجيد بهذا المرض أكثر، لأنه غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين أمراض العظام الأخرى الأكثر شيوعًا، مثل هشاشة العظام ولين العظام) إزالة الكلس في العظام بسبب نقص فيتامين د( و الكساح ويمكن أن يهدد حياة الأطفال في وقت مبكر .
